Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей на заболевания, которые связаны с дефектом хромосом. Они могут быть наследственными, а могут встречаться в семье впервые. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов. Для предотвращения тяжелых последствий и даже смерти ребенка они требуют своевременной коррекции (диета, заместительная гормональная терапия). Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.
В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний:
- Галактоземия
- Фенилкетонурия
- Муковисцидоз
- Врожденный гипотиреоз
- Адреногенитальный синдром
Галактоземия
Галактоземия выявляется у 1 из 50 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета.
Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.
Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на органы ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин в организме человека не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.
Муковисцидоз
Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще – 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение слизистых секретов желез внешней секреции (в кишечнике, в легких, в поджелудочной железе), и нарушается выведение этих секретов в полость внутренних органов и из организма. Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.
Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые разжижают слизь и делают его менее густой. Ферменты применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет.
Врожденный гипотиреоз
Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.
Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития.
Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 на 15 000 — классическая форма и 1 на 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов.
Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления.
Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.
Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.
Где и как проводится неонатальный скрининг
Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Для анализа берется кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.
В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и более полного обследования ребенка.
Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок все равно направляется, но уже после повторного положительного результата.
Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.
В коммерческих лабораториях существует дополнительный неонатальный скрининг. Нужно отметить, что неонатальный государственный скрининг и коммерческий пересекаются только в одном заболевании – фенилкетонурия. В остальном, они дополняют друг друга. Чтобы не писать про все 30 заболеваний, скажу, что их частота очень небольшая в человеческой популяции, но они тоже очень тяжелые в большинстве своем. Поэтому решение о коммерческом исследовании я прошу принимать родителей самостоятельно.
С помощью скрининга «Пяточка» выявляются следующие заболевания:
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
- Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
- Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
- Недостаточность орнитин транскарбамилазы
- Недостаточность карбамилфосфат синтазы
- Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
- Некетотическая гиперглицинемия
- Тирозинемия тип 1
- Тирозинемия тип 2
- Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
- Фенилкетонурия
- Аргининемия/недостаточность аргиназы
- Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
- Метилмалоновая ацидемия
- Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
- Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
- Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
- Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип
1) - Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность биотинидазы
- Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
- Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
- Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
- Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
- Нарушение транспорта карнитина
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
- Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
- Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы
Тажерова Анна