Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей на заболевания, которые связаны с дефектом хромосом. Они могут быть наследственными, а могут встречаться в семье впервые. Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов. Для предотвращения тяжелых последствий и даже смерти ребенка они требуют своевременной коррекции (диета, заместительная гормональная терапия). Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.

В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний:

  • Галактоземия
  • Фенилкетонурия
  • Муковисцидоз
  • Врожденный гипотиреоз
  • Адреногенитальный синдром

Галактоземия

Галактоземия выявляется у 1 из 50 000 родившихся. Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека. В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы. Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления. У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета.

Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.

Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся. Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин. Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на органы ребенка. Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин в организме человека не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще – 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся. В результате мутаций различных генов происходит сгущение слизистых секретов желез внешней секреции (в кишечнике, в легких, в поджелудочной железе), и нарушается выведение этих секретов в полость внутренних органов и из организма. Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.

Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые разжижают слизь и делают его менее густой. Ферменты применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту. Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь. В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет.

Врожденный гипотиреоз

Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме. С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.

Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток. Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 на 15 000 — классическая форма и 1 на 1200 — неклассическая. При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов.

Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления.

Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.

Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Для анализа берется кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк. На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон. Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.

В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний. В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру. Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и более полного обследования ребенка.

Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр. Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок все равно направляется, но уже после повторного положительного результата.

Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился. Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.

В коммерческих лабораториях существует дополнительный неонатальный скрининг. Нужно отметить, что неонатальный государственный скрининг и коммерческий пересекаются только в одном заболевании – фенилкетонурия. В остальном, они дополняют друг друга. Чтобы не писать про все 30 заболеваний, скажу, что их частота очень небольшая в человеческой популяции, но они тоже очень тяжелые в большинстве своем. Поэтому решение о коммерческом исследовании я прошу принимать родителей самостоятельно.

С помощью скрининга «Пяточка» выявляются следующие заболевания:

  • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
  • Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
  • Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
  • Недостаточность орнитин транскарбамилазы
  • Недостаточность карбамилфосфат синтазы
  • Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
  • Некетотическая гиперглицинемия
  • Тирозинемия тип 1
  • Тирозинемия тип 2
  • Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
  • Фенилкетонурия
  • Аргининемия/недостаточность аргиназы
  • Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
  • Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
  • Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип
    1)
  • Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
  • Множественная карбоксилазная недостаточность
  • Недостаточность биотинидазы
  • Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
  • Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
  • Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
  • Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
  • Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
  • Нарушение транспорта карнитина
  • Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
  • Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
  • Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
  • Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
  • Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

 

Тажерова Анна

назад

 


КОНТАКТЫ

АНО "Центр содействия развитию комплементарной медицины и прикладной психосоматики "Комплемед"
пл. Журавлева, д.10, офис 218
—————
 +7 (903) 737-47-34
komplemed@yandex.ru
с 10 до 19 по моск. времени
приём только по предварительной записи

 

 

Copyright © Автономная некоммерческая организация "Центр содействия развитию комплементарной медицины и прикладной психосоматики "Комплемед" / Учебно-оздоровительный центр "Комплемед" под руководством Батыя Аджиева. Все права защищены. Копирование материала возможно только с согласия администрации сайта. Использование любой медицинской информации в личных целях требует дополнительной консультации врача. Все специалисты Центра имеют медицинское образование, действующие лицензии и сертификаты. Все данные, опубликованные на сайте www.komplemed.ru, приведены исключительно для ознакомления, не могут служить поводом для самодиагностики или самолечения, носят информационный характер и не являются публичной офертой, определяемой положениями ч. 2 ст. 437 Гражданского кодекса РФ.
 
 Redaktr – свободный инструмент разработки сайтов